Une petite fille atteinte d’une maladie génétique mortelle a été traitée pour cette maladie alors qu’elle était dans le ventre de sa mère, lors d’une première mondiale.
La petite Denver Coleman, maintenant âgée de deux mois, de Baton Rogue, en Louisiane, est “en plein essor” et ne montre aucun signe de maladie après l’opération de 20 minutes, selon sa famille.
Sa mère, Kenyatta Coleman, 36 ans, a déclaré que c’était «le plus beau moment de pouvoir la tenir, la regarder et l’entendre pleurer» – après que l’enfant a reçu un diagnostic dévastateur alors qu’il était encore in utero.
Mme Coleman n’était qu’à quelques semaines de donner naissance à son quatrième enfant lorsqu’on lui a dit que le fœtus à naître souffrait de malformation de la veine de Galen. La condition survient lorsque le vaisseau sanguin qui transporte le sang du cerveau au cœur ne se développe pas correctement, ce qui exerce une pression écrasante sur le corps.
Si la jeune Denver est née avec la maladie, elle avait 50% de chances de souffrir de symptômes immédiats et 40% de chances de mourir avant son adolescence. Mais un essai pionnier au Boston Children’s Hospital a offert une bouée de sauvetage.
Il a été découvert que Denver Coleman (photo) souffrait d’une maladie sur 60 000 appelée malformation de la veine de Galen, une maladie rare qui provoque la vidange d’une artère cérébrale directement dans les veines, entraînant une pression artérielle dangereusement élevée.
Kenyatta Coleman (à droite) et son mari Derek (à gauche) ont découvert que leur enfant souffrait de la maladie potentiellement dévastatrice alors qu’elle était à 30 semaines de grossesse. Elle a subi l’opération à l’âge de 34 semaines
Les scientifiques ont utilisé une échographie pour trouver les nerfs qui seraient affectés par la rare malformation congénitale sur 60 000. Les enfants nés avec cette condition ont 30% de chances de mourir avant l’âge de 11 ans.
Cela a réussi et Denver est né en bonne santé deux jours plus tard. Mme Coleman décrit sa fille comme une “combattante” et dit qu’elle va bien actuellement.
“Elle nous a montré dès le début qu’elle était une combattante”, a déclaré Mme Coleman à CNN. ‘Elle a démontré … “Hé, je veux être ici.”‘
L’opération a été pratiquée en mars mais a été documentée dans une étude de cas publiée mercredi dans le journal Stroke de l’American Heart Association.
“Cette approche a le potentiel de marquer un changement de paradigme dans la gestion de la malformation veineuse de Galen”, a déclaré le Dr Darren Orbach, chirurgien au Boston Children’s Hospital.
‘Nous [repaired] la malformation avant la naissance et éviter l’insuffisance cardiaque avant qu’elle ne se produise, plutôt que d’essayer de l’inverser après la naissance.
“Cela peut réduire considérablement le risque de lésions cérébrales à long terme, d’invalidité ou de décès chez ces nourrissons.”
Une équipe de 10 médecins a utilisé une aiguille pour percer le bas-ventre de la femme. Ensuite, en utilisant des ultrasons pour localiser le bon endroit, ils ont coupé sa paroi utérine.
Les chirurgiens ont ensuite découpé le cerveau de l’enfant à naître et effectué une intervention chirurgicale pour implanter une bobine près de l’artère qui restreindrait le flux sanguin.
Mme Coleman dit qu’elle et son mari Derek, 39 ans, n’ont subi aucune complication de grossesse pendant les 30 premières semaines de grossesse.
Denver (photo) était en bonne santé à la naissance et se porte toujours bien deux mois plus tard. Les médecins sont enthousiasmés par le potentiel de la chirurgie
Sur la photo : Denver avec ses trois frères et sœurs aînés.
‘Bébé allait bien. L’analyse de l’anatomie est revenue sans particularité. Tous ses profils biophysiques étaient tous banals », a déclaré Mme Coleman.
“Nous pensions honnêtement que nous étions en clair.”
Une échographie à 30 semaines a cependant fait une découverte choc. L’enfant souffrait d’un développement malformé des artères et des veines de son cerveau.
Son médecin a fait asseoir Mme Coleman et “elle m’a dit que quelque chose n’allait pas dans le cerveau du bébé et que son cœur était agrandi”.
L’enfant souffrait de la maladie, qui fait que le sang s’écoule rapidement d’une artère du cerveau dans les veines sans passer par les capillaires.
En conséquence, cela conduit l’enfant à souffrir d’hypertension artérielle dangereuse et l’expose à un risque de maladie cardiaque et de défaillance d’autres organes vitaux.
Les médecins ont ensuite présenté la chirurgie prospective à la femme – une procédure difficile mais rapide qui pourrait sauver l’enfant de complications graves sur toute la ligne.
L’opération nécessitait que le bébé soit retourné à l’intérieur de l’utérus pour se mettre dans une position où la procédure pouvait être effectuée.
‘Après avoir appris qu’elle était dans la position idéale, c’était une confirmation pour moi [that I was doing the surgery]… il n’y a aucun moyen de reculer », a déclaré Mme Coleman.
Bien que l’opération, pratiquée à 34 semaines et deux jours de grossesse, ait été un succès, la mère craignait toujours pour l’avenir de son bébé.
‘Sera-t-elle capable de montrer continuellement des progrès après? Aura-t-elle besoin d’un soutien supplémentaire après que je l’aurai ? Va-t-elle encore faire une insuffisance cardiaque immédiate? elle a demandé.
Deux jours plus tard, le 17 mars, Mme Coleman a donné naissance à Denver Coleman, qui pesait 4,2 livres.
“Je l’ai entendue pleurer pour la première fois et ça, je – je ne peux même pas mettre de mots sur ce que j’ai ressenti à ce moment-là”, a-t-elle déclaré.
“C’était juste, vous savez, le plus beau moment de pouvoir la tenir, la regarder et l’entendre pleurer.”
Le père du bébé a finalement pu rencontrer sa nouvelle fille quelques jours plus tard dans l’unité de soins intensifs néonatals.
“Je lui ai donné un baiser et elle faisait juste des petits bruits de bébé et tout ça”, a-t-il déclaré.
“C’était tout ce dont j’avais besoin ici.”
Deux mois plus tard, Denver Coleman est heureux et en bonne santé. Les scanners n’ont trouvé aucun problème dans son système circulatoire.
Les chercheurs travaillent avec la Food and Drug Administration (FDA) pour effectuer des essais sur la sécurité et l’efficacité de cette chirurgie, dans l’espoir d’étendre son utilisation.
“L’équipe d’intervention fœtale du Boston Children’s Hospital et du Brigham and Women’s Hospital a réussi à concevoir une autre procédure in utero qui pourrait avoir un impact considérable”, a déclaré le Dr Gary Satou, cardiologue à l’Université de Californie à Los Angeles, qui n’a pas participé à l’opération. a dit.
Le Dr Orbach a poursuivi: “Nous avons été ravis de voir que le déclin agressif généralement observé après la naissance n’apparaissait tout simplement pas.”
«Nous sommes heureux d’annoncer qu’à six semaines, le nourrisson progresse remarquablement bien, ne prend aucun médicament, mange normalement, prend du poids et est de retour à la maison.
“Il n’y a aucun signe d’effets négatifs sur le cerveau.”
La condition survient lorsque le système circulatoire ne se forme pas correctement au cours du premier trimestre de la grossesse.
Le Dr Darren Orbach (photo), chirurgien au Boston Children’s Hospital, a déclaré: “Cette approche a le potentiel de marquer un changement de paradigme dans la gestion de la veine de la malformation de Galen.”
L’artère choroïdienne antérieure au centre du cerveau draine le sang dans les capillaires – de petits vaisseaux sanguins reliant les blocs aux veines.
Ils servent presque de ralentisseurs, contrôlant la vitesse à laquelle le sang se déplace des artères vers le réseau de veines du corps.
Cependant, ce système pourrait être perturbé si les veines et les capillaires ne se développent pas correctement dans l’utérus.
Chez les enfants qui souffrent d’une malformation veineuse de Galen, le sang va directement dans les veines, en sautant le capillaire.
Cela conduit l’artère à drainer trop rapidement le sang dans la circulation. À son tour, la pression artérielle d’une personne augmentera fortement à mesure que l’augmentation du débit entraînera une pression accrue sur le reste du système circulatoire.
Au fil du temps, cela peut restreindre le flux sanguin vers le cœur, les poumons et d’autres organes vitaux, ce qui peut entraîner une défaillance.
L’augmentation de l’hypertension artérielle augmente également considérablement la probabilité de souffrir d’une maladie cardiaque.
Une étude réalisée en 2019 par des chercheurs français a révélé que 36% des enfants atteints de la maladie étaient décédés avant l’âge de 11 ans.
Le traitement actuel de la malformation comprend une embolie cérébrale, où la graisse est utilisée pour restreindre le flux sanguin et agir comme le font les capillaires.
Cependant, les chirurgiens pensent qu’ils peuvent agir avant même la naissance de l’enfant pour éviter qu’il ne souffre de complications de son vivant.
Cette opération est la première d’un essai clinique en cours pour évaluer si cette chirurgie est un traitement approprié pour la maladie. Les médecins ont reçu l’approbation de la FDA pour leur travail.
“Comme toujours, un certain nombre de ces cas fœtaux devront être réalisés et suivis afin d’établir un schéma clair d’amélioration des résultats neurologiques et cardiovasculaires”, a déclaré le Dr Satou.
“Ainsi, l’essai clinique national sera crucial pour obtenir des données adéquates et, espérons-le, des résultats positifs.”
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